오전 9시20분부터 국회의원회관 제7간담회의실에서…유전상담 제도화 논의
희귀질환자 가족들이 유전상담 경험 생생하게 전달…지정토론에 질병청, 복지부도 함께

유전상담서비스 제도화를 위한 국회 토론회가 개최된다.

한국희귀질환재단(이사장 김현주)은 더불어민주당 신현영 의원실과 공동으로 오는 31일 오전 9시 20분부터 국회의원회관 제7간담회의실에서 ‘유전상담서비스 제도화를 위한 과제’라는 주제의 ‘국내 유전상담서비스 활성화 방안 모색을 위한 토론회’를 개최한다.

유전상담이란 질환의 유전적 요인이 환자와 그 가족에게 미치는 의학적, 심리적 영향에 대한 이해를 돕는 과정이다. 희귀질환은 대부분 유전성 질환으로 치료제가 없을 뿐 아니라 치명적인 장애를 초래한다. 대물림으로 인해 경제적, 심리적 부담이 되고 있다. 때문에 부모를 포함한 가족 중에서 그 비슷한 질환을 가진 사람이 있는지가 매우 중요하다. 유전상담에서는 가족력과 환자의 병력을 통해 특정 유전질환의 위험을 평가하고, 유전질환에 대한 교육과 상담을 제공함으로써 환자가 자신에게 알맞은 선택을 할 수 있도록 도움을 주게 된다.

그러나 유전상담서비스는 전문성과 장시간이 소요되는 유전상담의 특성상 임상유전학 전문의 혼자 다 할 수 없다. 특히 진료시간이 3~5분 정도에 불과한 국내 대학병원의 여건 상 의사가 30분 이상 소요되는 유전상담을 급여 없이 제공한다는 것은 절대 불가능한 이야기다. 따라서 의사와 유전상담사가 하나의 팀을 구성, 진단은 유전자 검사결과를 토대로 의사가 내리고 상담과 소통은 유전상담사가 하도록 한다면 환자와 가족들이 의학적, 유전학적, 심리적, 사회적 측면에서 질환을 충분히 이해하고, 힘들지만 희귀질환에 적응하여 살아나갈 수 있는 용기를 갖게 될 것이다.

이에 이번 토론회에서는 희귀질환 환자와 가족, 전문가, 그리고 정부 부처 관계자들이 모여 유전상담서비스 제도화를 통한 국내 활성화 방안을 모색한다.

한국희귀질환재단 김현주 이사장의 ‘국제기준에 맞는 유전상담서비스의 활성화 및 의료서비스로의 제도화’ 주제발표를 시작으로, 아주의대 정선용(의학유전학과) 교수가 ‘일본의 유전상담 교육과정과 유전상담 의료서비스 현황’에 대해 발표하며, 서울아산병원 이범희(소아청소년과) 교수가 ‘유전상담서비스 활성화를 위한 운영체계 구축 방안’이라는 발표를 통해 국내에서 유전상담서비스가 정착될 수 있는 운영체계를 소개할 예정이다.

지정토론에서는 엔젤만증후군 환아의 어머니 조애리씨와 듀센근이영양증 환아의 어머니 엄춘화씨가 나와 유전상담서비스의 경험을 통해 희귀질환 환자와 가족들에게 유전상담이 의학적으로나 심리적으로 왜 필요한지를 소개한다.

또한 유전상담사 자격을 취득하고, 국내 대학병원에서 희귀질환 환자와 가족들에게 의사와 함께 유전상담을 제공하는 강혜인(서울대병원 내분비외과 간호사, 유전상담사)씨와 이화윤(화순전남대병원 전남권역희귀질환거점센터) 유전상담사들이 나와 국내 유전상담서비스 현실을 토로하고 유전상담 활성화가 필요한 이유를 설명하며 제도마련을 촉구할 예정이다.

이외에도 질병관리청, 보건복지부 보험급여과 등 정부와 언론계 관계자가 나와 유전상담서비스 제도화를 통한 서비스 활성화 방안에 대해 토론한다.

한국희귀질환재단 김현주 이사장은 "유전상담서비스를 제도권 내 의료서비스로 도입함으로써 유전상담서비스를 활성화할 수 있는 방안을 마련해보고자 한다"며 "유전상담서비스가 제도화된다면 희귀질환의 적절한 관리와 예방을 통해 희귀질환 환자의 삶의 질을 제고하고, 희귀질환 극복의 희망을 줄 수 있다"고 강조했다.

민주당 신현영 의원은 “희귀질환을 앓고 있는 환자와 가족들은 질환의 정확한 증상, 경과 과정, 유전 경로 등에 대한 의학적·유전학적 사실 뿐만 아니라, 정서적인 안정과 재발 위험 방지를 위한 명확하고 현실적인 안내가 필요하다”며 “5월 23일 “희귀질환 극복의 날”을 기념하며 희귀질환 환자와 가족, 전문가 그리고 정부 부처 및 언론 관계자분들이 함께 모여 개최하는 오늘 토론회가 “희망”을 전할 수 있기를 바란다“고 말했다.

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