단장증후군,선천성 또는 생후 수술적 절제로 전체 소장 50% 이상 소실...흡수 장애와 영양실조 원인
샤이어코리아, 11일 기자간담회 열어

▲샤이어코리아 국내약 프랜차이즈 김정현 상무

지난 8월 국내 첫 희귀질환인 '단장중후군' 치료제로 허가 받은 샤이어코리아의 '가덱스주'가 현 제도권내에 들어오면 환자 본인부담은 年 600만원인 선에 그칠 것으로 확인됐다.

현재 환자의 월 치료비가 150만 원, 연 1800만 원이 소요됨을 감안할때 보험 적용후 이보다 치료비가 1/3로 확 줄여 들 전망이다.

가텍스주는 국내에서 처음 허가된 단장증후군 치료제로 장내 호르몬인 글루카곤 유사 펩타이드-2(GLP-2)의 유사체로 장내 분비세포의 GLP-2 수용체와 결합해 장내 흡수력을 증가시켜 체액과 영양소의 흡수율을 높인다.

가텍스주의 일일 권장용량은 0.05mg/kg으로 1일 1회 환자의 허벅지, 팔 및 복부 사분면 등에 피하주사한다.

샤이어코리아 국내약 프랜차이즈 김정현 상무는 11일 중구 롯데호텔서 열린 기자간담회에서 기자의 질문에 "8월말 현재 심평원에 약가 등재를 위한 신청에 들어갔다. 현재로는 약가에 대해 정확하게 언급하기는 가능하지 않다"며 "희귀질환치료제가 약가가 낮지는 않지만 제도권내에서 환자는 월 150만원, 연 1800만원의 비용을 부담하고 있다"고 밝혔다.

그는 "추후 가덱스가 약가 등재되면 부담이 10%에서 20~30% 된다면 연중으로 보면 전체적으로 환자본인부담으로 600만원이 넘지 않는 부담을 지는 것으로 알고 있다"며 "빠른 시일내에 약제 등제가 돼 환자들이 비용 부담없이 쓸수 있게 할 것"이라고 말했다.

삼성서울병원 이상훈 소아외과 교수는 "단장증후군의 다학적 진료에 있어 비용이 문제다. 환자의 회진이 3~5분이지만 환자가 외래에 오면 20~30분 상담을 해야 되고 내과의사, 약사, 영양사가 동석하지만 별도 진료비를 추가 청구할수 있는 시스템이 없기 때문에 아직까지 순전한 노력으로만 메우고 있다"고 열악한 현 상황을 전했다.

이 교수는 "가까운 미래에는 어떤 식으로든 보상받을수 있을 것으로 본다. 지금은 환자가 많지 않고 개인적으로 진료에 나서고 있다"고 안타까움을 말했다.

단장증후군은 선천성 또는 생후 수술적 절제로 전체 소장의 50% 이상이 소실돼 흡수 장애와 영양실조를 일으키며, 심각한 경우 사망에 이를 수도 있다.

건강한 성인의 소장 길이는 평균 6m이나 단장증후군 환자의 소장 길이는 2m이하로 영양분을 충분히 흡수하지 못한다.

발병 유형에 따라 선천성과 후천성으로 구분하는데, 선천성 단장증후군은 11q24.1 염색체의 CLMP 유전자의 이상 때문에 발생하며, 후천성 단장증후군은 괴사성 소장결장염, 장관 이상 회전증, 태변으로 인한 장폐색, 장관 탈장, 크론병 등의 선행 원인으로 인한 장관의 광범위한 외과적 절제술 후에 발생한다.

이 교수는 이날 실제 국내 단장증후군 환자들의 사례를 통해 질환의 심각성을 설명했다.

이 교수는 "현재 국내 단장증후군 환자들에서 실시되고 있는 총정맥영양법(TPN)은 필요한 영양분을 정맥영양주사를 통해 공급하는 대증요법으로 미량영양소의 결핍이 일어날 수 있고 삽입기 및 삽입 부위 감염으로 패혈증 및 혈전증 등의 유발 위험이 있다"며 "심부정맥으로 인한 혈전 폐색, 감염, 부종, 간부전 등과 같은 후유증도 초래할 수 있어 총정맥영양법을 장기간 진행할수록 환자들의 생존률은 감소한다"고 밝혔다.

▲삼성서울병원 이상훈 소아외과 교수

또 "TPN은 하루 10시간 이상 소요되기 때문에 환자는 물론 가족들까지 정상적인 생활을 영위하기 어렵다는 한계점이 있다"며 "장기간의 TPN이 필요한 단장증후군환자들은 경제적인 한계 때문에 대부분 가정에서 직접 실시할 수 밖에 없다"고 말했다.

특히 "소아 단장증후군 환자의 보호자들에게 TPN 관련 전문지식이 요구됨은 물론, TPN을 위한 사전 준비부터 후속 조치까지 매일 오랜시간에 걸쳐 여러 단계들을 반복해야 하기 때문에 치료시간 외 다른 생활을 하기란 거의 불가능하다"며 "환자 가정 전체의 삶의 질을 떨어뜨리는 상황을 보완할 수 있는 치료 옵션의 도입이 절실히 필요한 실정”이라고 TPN의 한계점도 지적했다.

▶8월 17일 식약처 허가 '가텍스주',STEPS 3상 임상에 근거
가텍스주는 지난 8월 17일 식약처로부터 허가를 받았다. 가텍스주의 이번 식약처 허가는 STEPS 3상 임상 연구에 근거했다.

STEPS 연구는 다기관, 무작위, 평행, 위약대조, 이중맹검 연구로 기존의 단장증후군 관리법인 비경구영양요법(PN)을 12개월 이상 지속한 86명의 환자를 대상으로 총 24주간 진행됐으며, 43명의 환자는 하루에 0.05mg/kg의 가텍스주를 투여하고 나머지 43명의 환자는 동 용량의 위약을 투여했다.

연구결과에 따르면 ▲20~24주 차에 가텍스주 투여군 43명 중 27명에서 비경구영양요법(PN) 투여용량이 기준치 대비 20% 이상 감소 했으며, 동 기간에 위약군은 43명 중 13명만이 변화를 보였다.▲1주 평균 비경구영양요법(PN) 투여 용량 역시 24주차에 가텍스주 투여군이 기준치(12.9L/wk)로부터 4.4L/wk가 감소한 반면 위약군은 기준치(13.2L/wk)로부터 2.3L/wk 감소에 그쳤다.

또한 ▲임상을 끝까지 완료한 가텍스주 투여군 39명 중 48.8%(21명)는 24주차에 일주일 중 하루 이상 비경구영양요법(PN) 요법이 필요하지 않을 정도로 증상이 개선되었으나 위약군은 20.9%(9명) 정도에 그쳤다.

STEPS 연구 이후 진행된 STEPS-2(장기간 임상연구) 결과까지 합산해 도출한 결과에서도 비경구영양요법(PN) 투여 용량과 일수의 감소를 확인했다.

STEPS-2 연구에서는 다기관, 공개, 연장연구를 통해 STEPS 3상 연구에 참여한 76명과 새로운 참여자 12명을 추가해 총 88명을 대상으로 하루에 0.05mg/kg의 가텍스주를 24개월간 투여했다.

STEPS 연구부터 STEPS-2 연구까지 총 30개월 간 가텍스주 만을 투여 받은 37명 중 28명이 임상시험 시작 전과 비교해 PN 투여 용량이 20% 감소(12.4L/wk à 4.9L/wk)했다.

또한, 임상을 끝까지 완료한 30명 중 70%(21명)는 일주일 중 하루 이상 PN 일수가 감소했고, 60%(18명)는 일주일에 3일 이상, 33%(10명)은 더 이상 PN이 필요하지 않을 정도로 증상이 호전됐다.

한정렬 기자  jrh05@hanmail.net

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