▲ESPGHAN 2024 연례회의 기념, PFIC 질환 인식 제고 Ipsen 제작 영상 (출처-입센 글로벌 홈페이지)

올해 5월 유럽소아소화기영양학회(ESPGHAN) 총회에서 전문가들은 PFIC 질환에 큰 관심을 갖고 희귀질환 진단 및 관리를 위한 기준을 공유하는 열띤 논의를 벌였다.

진행성 가족성 간내 담즙 정체증(PFIC: Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis)은 특히 어린 아이들에게 심각한 어려움을 가져올 수 있는 희귀 간질환이다.

PFIC은 간에 담즙이 축적되는 유전적 장애로서 신생아와 유아에게 특히 공격적일 수 있는 희귀질환이다. PFIC을 치료하지 않으면 말기 간부전을 초래할 수 있으며 간 이식이 필요하게 된다. 견딜 수 없는 가려움인 소양증은 PFIC의 대표적인 증상으로, 심한 경우 영구적 피부 훼손, 수면 부족, 짜증, 주의력 저하, 그리고 아이의 학습 부진을 초래하게 된다.

PFIC은 관리되지 않으면 간 손상이 계속될 수 있는 진행성 질환이므로 조기 진단과 관리가 필수적이다. 안나 마이어 어린이 대학병원의 소아 간 질환 전문가인 인돌피 교수는 "여러 수치상으로 PFIC 어린이 환자들이 더 나쁜 예후를 보일 수 있지만, 조기 진단과 조기 치료, 조기 관리가 이뤄진다면 장기간 질환 경과를 개선할 수 있다"고 강조했다.

이번 ESPGHAN에서 간 전문가들은 "황달, 심한 가려움, 성장 부진, 과민증과 같은 증상을 보이는 모든 어린이에게 PFIC 질환의 가능성을 염두에 두고 조기 진단이 지연되지 않도록 해야 한다"고 강조했다.

신속하게 적절한 병원을 찾아 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 필요한데, 이는 질환의 증상을 개선하고 진행을 늦추는 데 중점을 두어 간 이식까지 가지 않도록 하기 위함이다.

PFIC은 대체로 소아 희귀 간 질환으로 분류되지만, 성인에서도 나타날 수 있다. 이런 경우 PFIC의 한 형태로서 나타나는 증상이, 간을 통한 담즙의 흐름에 영향을 미치는 다른 질환과 비슷한 경우가 많아 조기 진단을 어렵게 한다. 따라서 담즙 정체 상태를 관찰할 때 PFIC의 가능성을 고려하는 것이 중요하다는게 전문가들의 설명이다.

◆유럽 PFIC 전문가들의 코멘트

▶소양증, 과민성, 황달을 보인다면 PFIC을 의심해야 하나?
간 전문가들은 황달, 심한 소양증, 성장 부진, 과민성과 같은 증상을 보이는 어린이들은 간에 담즙이 쌓이는 희귀질환인 '진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC)’을 의심해야 한다고 본다. PFIC의 조기 진단과 관리의 중요성은 이번 유럽 소아 소화기학, 간학 및 영양학회(ESPGHAN) 총회의 주요 논의 사항 가운데 하나다.

에버하르트 루르츠 박사(LMU 뮌헨대학병원 소속 폰 하우너 어린이 병원 교수, 독일)는 "PFIC과 같은 희귀질환의 진단 과정에서는 부모의 역할이 중요하다. 왜냐하면 부모들은 이미 어린 아이들이 무언가 좋지 않다는 것을 이미 알고 있기 때문이다. 부모들은 아이들이 고통받고 있다는 것, 황달일수도 있다는 것, 아이들이 극심한 가려움을 시달리고 심하게 짜증을 낸다는 것, 또 잠을 잘 자지 못한다는 것, 다른 아이들처럼 성장하지 못한다는 것을 느끼고, 미리 매우 걱정하는 경우가 많다"며 "일단 제대로 진단을 받게 되면 의료진으로부터 더 구체적이고 상세한 정보를 접하게 되고, 또 치료방법을 모색할 수 있기 때문에, 결과적으로 부모들도 어려운 상황에 대응할 수 있게 된다. 부모들은 자신이 아이를 위해 무엇을 할 수 있는지, 아이의 질환이 무엇인지, 그리고 아이를 어떻게 도울 수 있는지 하나하나 알 수 있게 된다"고 전했다.

▶조기 진단을 통해 PFIC의 효과적 관리도 가능
진행성 가족성 간내 담즙 정체(PFIC)는 간에 담즙이 축적되는 희귀 간 질환으로 특히 어린이에게 공격적인 질환이다. 유럽 소아 소화기학, 간학 및 영양 학회(ESPGHAN) 회의에서 전문가들은 질환 경과를 개선하기 위한 조기 진단의 중요성을 강조했다.

주세페 인돌피 교수(안나 마이어 어린이 병원 소아과 및 간질환 전문, 이탈리아)는 "여러 수치상으로 PFIC 어린이 환자들이 더 나쁜 예후를 보일 수 있지만, 조기 진단과 조기 치료, 조기 관리가 이뤄진다면 장기간에 걸쳐 질환 경과를 개선할 수 있다"고 말했다.

▶PFIC 진단 및 질환 관리의 개선
진행성 가족성 간내 담즙 정체증(PFIC)은 일반적으로 매우 어린 아이들에게 나타나는 희귀 간 질환으로, 환자와 가족, 보호자의 삶에 중대한 영향을 미친다. 전문가들은 의료진이 황달, 소양증, 성장부진을 포함한 어린이의 증상을 인식하는 것, 아울러 조기에 간 질환 전문가에게 진단을 받는 것이 중요하다고 얘기한다.

▲PFIC 환자 사진 (출처-PFIC Network의 소셜미디어 캠페인 이미지)

에버하르트 루르츠 박사(LMU 뮌헨대학병원 소속 폰 하우너 어린이 병원 교수, 독일)는 "PFIC은 소아과, 산부인과, 소화기내과 전문의들이 담즙 정체성 간 질환에 대해, 황달에 대해 인식하고 있는 것이 중요하다. 생후 14일 이상의 신생아에게서 황달이나 흰색 변을 보는 아이가 있다면 담즙 정체성 간 질환의 진단을 위해 간 전문의의 진료를 받을 것을 권한다"며 "ESPGHAN, 유럽 소아 소화기 학회에서 제공하는 매우 좋은 지침이 있는데, 이 지침에 따라 담즙 정체성 간 질환을 조기에 진단한다면 환자의 동반 질환이나 상태가 악화되는 것을 최대한 예방할 수 있다"고 전했다.

▶PFIC 질환 관리에 관한 주요 인사이트
5월 유럽 소아 소화기, 간 및 영양학회(ESPGHAN) 회의에서 전세계 전문가들은 진행성 가족 간내 담즙 정체증(PFIC) 진단 및 관리를 위한 주요 사항을 다음과 같이 당부했다. 황달, 과민성 및 성장 부진의 징후를 보이는 유아는 신속하게 간 전문의의 진료를 받게 하는 것이다. 이는 불필요한 진단 지연을 피하고, 심한 소양증과 같은 임상 증상을 개선하며, 질환의 진행, 궁극적으로 간 이식의 필요를 최대한 늦추는 것이다.

헤수스 퀸테로 베르나베우 박사(발드헤브론 대학병원 소아 간이식과, 스페인)는 "PFIC 치료에 있어서 우리는 임상 증상 가운데 주로 소양증을 개선해야 하지만, 아이의 성장 및 삶의 질도 간과해서는 안된다"며 "특히 담도산 수치 개선도 중요한데, 질환으로 인해 간 자체가 변화하는 것을 바꿀 수 있고, 간의 섬유화를 개선할 수 있기 때문이다. 적어도 간의 섬유화를 늦출 수 있다면, 간 이식을 하지 않아도 되거나 간 이식이 필요한 상태를 최대한 지연시킬 수 있을 것"이라고 말했다.

한정렬 기자  jrh05@hanmail.net

<저작권자 © 데일리메디팜, 무단 전재 및 재배포 금지>